Pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias en las que hay una progresiva degeneración muscular y debilidad que conducen finalmente al fallecimiento del paciente. Se afectan unas células del sistema nervioso especializadas llamadas motoneuronas o neuromotoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal, que controlan los movimientos de los músculos voluntarios.
Afecta a los músculos voluntarios que intervienen en actividades como gatear, caminarcontrol del cuelloy el acto de la deglución, a los músculos más cercanos al tronco. En la imágen podemos ver los músculos que más comunmente afecta la enfermedad, aunque poco a poco va a afectando a todos los musculos del cuerpo incluido los que regulan la respiración, motivo, éste último, por el que suelen fallecer.
Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones del cromosoma 5, específicamente la alteración (ausencia o mutación) del gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1) asociado a un 98% de los casos.
La AME (Atrofia Muscular Espinal) tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen. Si la enfermedad existe en su familia, el asesoramiento genético es importante.
Se conocen muchos tipos de AME, algunos de los cuales son mortales. La expectativa de vida depende del tipo y de cómo afecta la respiración, no en todas las personas afecta o se desarrolla de la misma manera o velocidad. No existe una cura. Las medicinas y la fisioterapia ayudan a tratar los síntomas. Como característica también se observa que los pacientes son muy sociables e inteligentes.
- Atrofia muscular infantil
- Atrofia muscular juvenil o Enfermedad de Kennedy (ligada al cromosoma X)
- Atrofia muscular del Adulto.
En España nacen unos 100 nuevos casos por año y se considera que actualmente hay más de 1.500 familias con pacientes afectados. Asimismo se calcula que hay 1.000.000 de portadores asintomáticos que pueden transmitir la enfermedad, aunque la mayoría de ellos lo desconoce.
La AME no es una enfermedad estrella, por lo que no se destinan recursos suficientes para su investigación.
Cómo he dicho anteriormente es un trastorno autosómico recesivo causado por la alteración (ausencia o mutación) del gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1), localizado en la región cromosómica 5q13. La posición AME está duplicada y en la parte más estrecha de esta posición existe un gen homólogo conocido como Survival Motor Neuron 2 (SMN2). Mientras el gen SMN1 está siempre alterado en los pacientes y es considerado el determinante de la enfermedad, el gen SMN2 está siempre presente en número de 1 a 5 copias en los afectados. Cuantas más copias haya de SMN2, en general será más benigno el fenotipo, por lo que se considera al gen SMN2 como un modificador fenotípico.
El gen SMN1 produce aproximadamente el 100% de la proteína que alimenta las células neuromotoras mientras que el SMN2 solo un 50%. Esta disminución de cantidad de proteína SMN en las neuronas motoras las hace más sensibles y proclives a su degeneración y muerte.
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