Atrofia muscular espinal (I)

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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una de las denominadas "enfermedades raras". Se trata de una enfermedad neuromuscular de carácter genético, que se manifiesta por la pérdida progresiva de la fuerza muscular.

En nuestro sistema nervioso distinguimos:

• las neuronas motoras superiores: situadas en el cerebro; son las que dirigen y controlan a las neuronas motoras inferiores.
• las neuronas motoras inferiores: componen el tallo cerebral y la médula espinal. Controlan la actividad muscular voluntaria esencial (deglutir, caminar, hablar y respirar); además son las encargadas del movimiento del tórax, brazos, piernas, cara, garganta y lengua.

Así pues, la AME está causada por la destrucción de las neuronas motoras inferiores, que ven interrumpidas las señales tanto con los músculos con lo que estos comienzan a atrofiarse; como con las neuronas motoras superiores, con lo que la musculatura se vuelve rígida y a la hora de realizar cualquier tipo de movimiento, éste se llevará a cabo de forma lenta y laboriosa. Es así como poco a poco, la musculatura se va debilitando y se va perdiendo la capacidad de control del movimiento voluntario. Tal es la debilidad muscular que llega a padecer el paciente que hasta una gripe podría ser letal para él, ya que la musculatura torácica se ve afectada, y el simple hecho de respirar, en ocasiones, es un gran esfuerzo.

El nivel de afectación de las neuronas motoras no es el mismo en todos los casos; así habrá niños que pueden llegar a caminar, sin embargo, perderán esta capacidad de forma progresiva. Otros, por el contrario, nunca llegarán a sentarse y su espectativa de vida es mucho menor.

Por lo general la Atrofia Muscular Espinal se diagnostica en bebés, aunque también puede aparecer en personas adultas de forma más leve.

Como mencionamos anteriormente, el primer síntoma es la debilidad muscular, que se aprecia primero en los hombros y en las piernas.

En un bebé encontramos:

• dificultad al respirar, lo que conlleva una falta de óxigeno para el organismo.
• dada la debilidad muscular, la alimentación se vuelve difícil, ya que la comida puede irse a la tráquea en vez de al estómago.
• bajo tono muscular.
• incapacidad para sostener la cabeza, el bebé no puede sostenerla por sí mismo.
• el tono muscular va disminuyendo cada vez más con lo que la debilidad va empeorando y el bebé se moverá menos.

En un niño:

• las infecciones respiratorias son cada vez más frecuentes.
• la postura empeora cada vez más.

No se ha encontrado una cura para esta enfermedad, sin embargo, las técnicas fisioterapéuticas pueden ayudar a mantener la postura, evitar el agarrotamiento y la rigidez de los músculos al estar trabajando con ellos. El principal objetivo es el mantenimiento del tono y funcionalidad muscular.

La Fundación Atrofia Muscular Espinal FUNDAME es una fundación creada por familias y afectados de AME y cuyo objetivo es fomentar la investigación acerca de las causas, la evolución y el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal.

A continuación os dejo un vídeo sobre esta enfermedad, su situación en España y los objetivos y metas de Fundame:

Este artículo se publicó en Enfermedades medulares el 1 de diciembre de 2012