VII SIMPOSIO DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Y IV DE ENFERMEDADES RARAS

VII SIMPOSIO DE ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO Y IV DE ENFERMEDADES RARAS. "UN CASO, MULTIPLES OPORTUNIDADES" 

Organiza 

Unidades de Enfermedades Metabólicas y Neuropedriatría 

Hospital Universitario Infantil Miguel Servet 

Coordinadores 

Dra. María Concepción García Jiménez 

Dr. Javier López Pisón 

Hospital Infantil Universitario Miguel Servet. Zaragoza 

Fecha: 8 y 9 de Mayo de 2014 

Objetivos 

- Curso de formación de Pediatras, Neuropediatras, Metabolópatas y Médicos de AP en la problemática general de las Enfermedades Raras. Su frecuencia agrupadas todas ellas es elevada, y todos los pediatras de AP controlan alguno de estos niños. 

- Actualizar y mejorar la prevención y calidad de la asistencia a niños afectos de Enfermedades Raras.

Las ER tienen un gran impacto personal, familiar y social ya que la mayoría son hereditarias (posibilidades de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y preimplantacional), se inician en edades pedriátricas, y tienen gran complejidad diagnóstica y terapéutica, con crecientes exigencias y demandas a las que los profesionales nos tenemos que adaptar. 

Documentación 

Se entregará a los participantes el primer día del curso el material docente correspondiente. 

Fechas 

Días 8 y 9 de mayo 2014. 

Hora 

Día 8: 18-21 horas. 

Día 9: 8,30 - 13. 

Inscripción 

Gratuita. Se ruega confirmar asistencia mediante e-mail a igarciaji@salud.aragon.es 

Lugar 

Salón de actos. Planta 4ª. Hospital Infantil Miguel Servet. 

Programa 

Jueves 8 de Mayo 

Modera: Dr. Javier López Pisón. U. Neuropediatría. HUMS. 

18 - 18,45 Enfermedades de depósito lisosomal. Mucopolisacaridosis. 

Dra. Mireia del Toro. Neuropediatra Hospital Vall de Hebrón. Barcelona. 

18,45 - 19,30 "guiametabolica.org" 

Dra. Mercedes Serrano. Hospital Sant Joan de Deu. 

19,30 - 19,45 La voz de los pacientes 

Jorge Palomera, paciente afecto de PKU

19,45 - 20,15 La primera noticia 

Dr. josé Peña. U. Neuropediatría. HUMS. 

20,15 - 21 Discusión 

Viernes 9 de Mayo 

8,30 - 9,45 Protocolo de Retraso psicomotor del HUMS. 

Dr. Javier López Pisón. U. Neuropediatría. HUMS. 

9,45 - 10,15 Casos clínicos 

10,15 - 10,30 Descanso 

Cribado ampliado: 5 años de experiencia en Aragón 

Modera: Dr. Antonio Baldellou Vázquez 

10,30 - 11,15 Cribado ampliado. Experiencia en Portugal 

Dr. Hugo Rocha. Unidad de Rastreo Neonatal Metabolismo e Genética. Porto 

11,15 - 11,45 Laboratorio y Cribado ampliado. Experiencia en el HUMS 

Dra. Yolanda González Irazábal. Servicio de Bioquímica. Unidad de Metabolopatías. HUMS 

11,45 - 12,15 Unidad clínica y cribado ampliado. Experiencia en el HUMS 

Dra. Inmaculada García Jiménez. Servicio de Pediatría. Unidad de Metabolopatías. HUMS 

12,15 - 13 Discusión