La Atrofia Muscular Espinal (SMA, sus siglas en inglés y AME, sus siglas en español) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25% (esto son solo estadisticas, hay familias con 4 hijos y todos sanos y otras familias de mas de 8 hijos y solo uno está enfermo): uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Como ya dije en un post anterior, se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actua como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de un apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipos de Atrofia Medular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMA, necesaria para todas las células, pero especialmente para las neuromotoras; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que se degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables.
Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Medular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso particular.
Herencia recesiva
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de un apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Herencia recesiva
- Madre portadora NA
- Portador NA
- No portador NN
- Padre portador AN
- Portador AN
- Afectado AA
- Padre afectado AN
- Afectado AN
- No afectado NN
- Madre no afectada NN
- Afectado AN
- No afectado NN
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