Descripción

La hipomielinización -catarata congénita que se caracteriza por la aparición de cataratas o al nacimiento o en los dos primeros meses de vida, retraso en el desarrollo psicomotor al final del primer año de vida y déficit intelectual moderado. El síndrome se ha descrito en 10 niños de cinco familias diferentes. También se ha informado de debilidad progresiva en los músculos en las extremidades inferiores. La degeneración neurológica progresiva está causada por la hipomielinización de los sistemas nerviosos central y periférico. El síndrome se transmite de manera autosómica recesiva y esta causada por mutaciones en hyccin, una proteína de la membrana nuclear identificada recientemente que está codificada por el gen FAM126A (7p15.3)