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lunes, 2 de junio de 2014

Prueba de identificación de sonidos con significado

En esta prueba se presenta a los sujetos un sonido natural, seguido de cuatro imágenes. Se pide al sujeto que señale hacia el dibujo que mejor represente el sonido que acaban de oír. Aquellas personas con daños en el hemisferio izquierdo tienen un rendimiento significativamente inferior que los pertenecientes al grupo control, y que los afectados por lesiones en el hemisferio derecho.

Pruebas de discriminación de sonidos sin significado

En esta prueba, se presenta a los sujetos dos ruidos sintéticos consecutivos (normalmente, con un intervalo de dos segundos). Entonces se les pregunta si los sonidos eran iguales o diferentes. Aquellas personas con daños en el hemisferio derecho obtienen unas puntuaciones significativamente inferiores que las personas con daños en el hemisferio izquierdo, o que las pertenecientes a un grupo de control.

viernes, 30 de mayo de 2014

Afasia transcortical sensorial

La afasia transcortical sensorial es consecuencia de una lesión en la parte posterior de la unión entre los huesos parietal y occipital, con alteración de las cortezas  temporal y parietal en la proximidad del área de Wernicke. En la afasia transcortical sensorial el output verbal es fluido (frecuentemente parafásico y de contenido irrelevante) y la comprensión es muy limitada, pero la repetición, al igual que en el resto de las afasias transcorticales, está conservada. Sería, por tanto, similar a una afasia de Wernicke, pero de carácter más leve y con la repetición conservada. La lectura y escritura están alteradas.

Algunas características de esta Afasia son:

- Expresión fluída, a menudo en forma de jerga semántica, ya que es frecuente la ecolalia y las parafasias son abundantes. También puede incluir el discurso, algunos neologismos y palabras que no guardan relación entre ellas o con el tema de conversación. Existe tendencia a la logorrea.

lunes, 26 de mayo de 2014

Afasia dinámica de Kleist y Luria

Afasia transcortical motora

La Afasia transcortical motora, también conocida como Afasia dinámica de Kleist y Luria, es consecuencia de una lesión en el área motora suplementaria (porción superior de la región parasagital) del lóbulo frontal dominante. Aparece por lesiones en la sustancia blanca inmediatamente anterior al asta frontal del ventrículo lateral izquierdo, o por lesiones corticales y de sustancia blanca en las regiones prefrontales y premotoras que rodean el opérculo frontal.

El paciente con afasia transcortical motora sufre una reducción importante del habla espontánea: es dificultosa, escasa, disprosódica y generalmente compuesta de frases cortas. Esto contrasta con su repetición, ya que pueden repetir frases bastante largas. Sería, por tanto, similar a la afasia de Broca, aunque más leve y con la repetición conservada.

La comprensión está preservada y conservan la capacidad de denominación, aunque suelen necesitar ayudas articulatorias.

domingo, 25 de mayo de 2014

Descripción

La hipomielinización -catarata congénita que se caracteriza por la aparición de cataratas o al nacimiento o en los dos primeros meses de vida, retraso en el desarrollo psicomotor al final del primer año de vida y déficit intelectual moderado. El síndrome se ha descrito en 10 niños de cinco familias diferentes. También se ha informado de debilidad progresiva en los músculos en las extremidades inferiores. La degeneración neurológica progresiva está causada por la hipomielinización de los sistemas nerviosos central y periférico. El síndrome se transmite de manera autosómica recesiva y esta causada por mutaciones en hyccin, una proteína de la membrana nuclear identificada recientemente que está codificada por el gen FAM126A (7p15.3)

Hipomielinización

- También conocida cómo

- Descripción

viernes, 23 de mayo de 2014

También conocida como

Catarata congénita

Descripción

La enfermedad de Santavuori o Forma infantil de las Ceroidolipofuscinosis, es una enfermedad neurológica rara, progresiva y rápidamente fatal, que se ha detectado en familias de origen finés.

Las Ceroidolipofuscinosis Neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos.

El pigmento también se llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama también también lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide.

También conocida como

Ceroidolipofuscinosis Tipo 1

Ceroidolipofuscinosis Neuronal infantil Finesa

Enfermedad de Santavouri Haltia Hagberg

Enfermedad de Santavuori


Afasia transcortical mixta

La Afasia Transcortical Mixta, también conocida como Síndrome del aislamiento, es consecuencia de lesiones múltiples que dañan zonas corticales y subcorticales alrededor de las áreas del lenguaje. No es una Afasia frecuente. El habla espontánea es pobre, aunque cuando alguien le habla puede responder con una verbalización fluida corta; sin embargo, la respuesta es casi una repetición directa de las palabras del otro (ecolalia); sin que exista comprensión. La denominación, lectura y escritura están alteradas. Sería similar a una afasia global, pero con la repetición conservada.

Esta Afasia es una combinación de la Afasia transcortical motora y la transcortical sensorial y sus principales manifestaciones, son:

- Trastorno severo de la expresión (que no es fluida, siendo frecuente la anomia y la ecolalia y, llegando en algunos casos, al mutismo total) y de la comprensión.

jueves, 22 de mayo de 2014

Afasia global

La afasia global es una forma de afasia, un trastorno de la comunicación lingüística, donde el paciente tiene problemas para comprender y generar lenguaje. Esta es la forma más grave de la afasia, y puede ser un impedimento significativo para el paciente. Por lo general, la causa es un accidente cerebrovascular en la arteria cerebral mediaque causa la muerte de las células cerebrales. Los pacientes se pueden beneficiar de la terapia del habla y del lenguaje y la comunicación aumentativa, donde un terapeuta trabaja con el paciente para facilitar la comunicación sin el uso del lenguaje. Se utiliza dicho término para denominar el tipo de afasia en el que tanto la comprensión como la expresión están alteradas, compartiéndose por tanto rasgos de la afasia de Broca y de la afasia de Wernicke. Se produce generalmente por la interrupción temporal del riego sanguíneo en la arteria cerebral media.

En los pacientes con afasia global, las lesiones están presentes en dos áreas del lenguaje asociada del cerebro, el área de Broca y el área de Wernicke. El daño al cerebro hace que sea difícil para el paciente entender el lenguaje hablado y escrito. También tiene problemas para leer o escribir. Los pacientes con esta afección pueden repetir palabras o frases o quedarse atascados e las cartas individuales. También pueden no entender las palabras que se están generando, y algunos pueden repetir epítetos, por ejemplo, sin ser consciente de que las palabras que están utilizando pueden ofender a otras personas. En un primer momento suele aparecer un mutismo total, pasando luego a cierta verbalización. Estas verbalizaciones suelen ser esterotipias verbales repetitivas y pueden presentarse como sílabas sueltas (por ejemplo, el paciente puede que diga únicamente "ta ta ta ta") a las que se dota de entonación e inflexión expresiva o palabras o frases sencillas completas.

Otras funciones cognitivas pueden ser normales, lo que refleja el carácter aislado de los daños. Algunos pacientes pueden tener otros deterioros neurológicos como resultado de un daño cerebral extenso, en cuyo caso podrían necesitar terapia física u otras formas de asistencia. La afasia global es a menudo frustrante para los pacientes debido a que sus capacidades cognitivas están intactas, pero tienen dificultades para comunicarse con las personas que les rodean. La falta de conocimiento del idioma puede llevar a situaciones donde las personas gritan o hablan lentamente a un paciente, pensando que esto va a resolver el problema, y esto puede ser aterrador, así como irritante. La comprensión, aunque permanece siempre muy deficitaria, puede recuperarse más que la expresión, evolucionando tras la recuperación (especialmente con rehabilitación) a una afasia de Broca grave. Esta característica es la que aconseja que la rehabilitación en este subtipo se dirija a una mejoría de la comprensión, pese a que en muchos casos los familiares están mas preocupados por la expresión.

Las opciones de comunicación para un paciente con afasia global varían, dependiendo de la naturaleza de la naturaleza de otros impedimentos. Algunos pacientes encuentran un tablero de comunicación con las representaciones visuales servicial, el paciente puede señalar en la pizarra para expresar el hambre, por ejemplo, o las imágenes de cuerda en conjunto para transmitir un pensamiento más complejo. Los asistentes personales y ayudantes pueden trabajar con el paciente en la expresión de ideas que son difíciles de transmitir con el uso de un tablero de comunicación.

Los pacientes con diagnóstico de afasia global deben recibir una evaluación minuciosa de un neurólogo y un patólogo del habla para determinar la extensión del daño al cerebro y desarrollar un plan de tratamiento apropiado. Cada paciente es diferente, y el daño al cerebro es muy variable, por lo que es importante personalizar los planes de tratamiento y para confirmar un diagnóstico, por ejemplo, un paciente puede ser muda de los trastornos psicológicos, más que no pueden comunicarse verbalmente.

Noticias

- Familia de Lincolnshire recauda fondos para Oscar Bigland que tiene Espina Bífida - 23 de marzo de 2014 - Lincolnshire Echo

Familia de Lincolnshire recauda fondos para Oscar Bigland que tiene Espina Bífida

La familia de un niño de cinco años de edad, quién tiene Espina Bífida severa y utiliza un andador para caminar están recaudando fondos para una silla especial para el coche.

Oscar Bigland, de Willoughby Road, Alford, no puede estar de pie o caminar de forma independiente, tiene displasia de cadera y lleva férulas las 24 horas del día.

Ha tenido numerosas operaciones, incluyendo la cirugía del cerebro y está en una lista de espera para un procedimiento que consiste en romper las dos piernas, enderezarlos y y volverlos a colocar.

Localización de la lesión

La afasia de Wernicke acostumbra a deberse a una lesión en los dos tercios posteriores de la primera y la segunda región temporal. Cuando la lesión abarca la región la región medial del lóbulo temporal se produce una mayor sordera verbal, es decir, hay un déficit de decodificación acústica más marcado. Si la lesión se extiende a gran parte del lóbulo parietal la comprensión lectora está más afectada.

Afasia de Wernicke o afasia sensorial

 Se caracteriza por una deficiencia en la comprensión y un habla fluída incoherente. Los individuos con este tipo de afasia pueden hablar con oraciones largas (logorrea), que no tienen ningún significado; agregan palabras innecesarias y neologismos y cambian unas palabras por otras (parafasias). Esto hace que su habla alguna vez haya sido denominada como "de ensalada de palabras". En algunos casos el número de sustituciones puede ser tan grande que hace el habla ininteligible (jergafasia). Afasia receptiva que afecta a la comprensión de l lenguaje y a su memoria. A diferencia de la afasia de Broca, en la afasia de Wernicke o sensorial el lenguaje espontáneo es de tipo fluido en cuanto a la expresión. Los pacientes articulan sin dificultad, la longitud de las frases es normal y la entonación o prosodia es también normal.

Sin embargo, las frases carecen de un significado claro. Estos pacientes llegan a hablar con oraciones largas pero que no tienen ningún significado, agregan palabras innecesarias y crean nuevas "palabras" inventadas por la persona afectada (neologismos). Las frases están llenas de parafasias (sustitución de fonemas o palabras). Aunque el número de palabras emitidas al hablar es normal, los pacientes tienden a añadir sílabas accesorias a las palabras. Analizando el lenguaje se observa que es de tipo disgramático, es decir, los pacientes cometen faltas gramaticales, como por ejemplo la conjugación equivocada de los verbos, el uso inadecuado de los artículos, errores al usar preposiciones y conjugaciones, etc. Todo esto hace que la conjugación esté dominada por una jerga de difícil comprensión. Por ejemplo, alguien con afasia de Wernicke puede decir, Usted sabe que el pichicho locucio y que quiero rodearlo y atenderlo como usted desea anteriormente, pero que en realidad significa "el perro necesita ir fuera, así que lo llevaré a dar un paseo".

Los individuos con afasia de Wernicke tienen generalmente grandes dificultades para comprender y entender el habla; incluyendo la propia y, por lo tanto, no son conscientes de los errores que cometen al comunicarse (anosognosia). En definitiva, en estos pacientes la comprensión está gravemente comprometida. Hay personas que comprenden algunas palabras aisladas y frases simples, pero otras apenas comprenden.

miércoles, 21 de mayo de 2014

Cruzará el Canal de la Mancha para concienciar sobre las enfermedades raras

El alcireño Vicente Martínez está dispuesto a cruzar el Canal de la Mancha a nado con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre las enfermedades raras. En su caso, padece osteogénesis imperfecta -huesos de cristal- aunque eso no le impide realizar grandes distancias sobre el agua. Sin ir más lejos, ayer por la mañana completó once kilómetros sin neopreno. Nada que ver con el reto que se ha marcado.

La Fundación Ahuce empezó a buscar el sábado a algún valiente dispuesto a realizar una proeza con el fin de recaudar dinero para la financiación de la entidad. En menos de 24 horas tuvieron un voluntario que, además, era socio. Vicente Martínez se proponía a cruzar por mar desde Inglaterra hasta Francia -las autoridades galas prohiben que se realice al revés-, algo que únicamente han logrado 15 españoles y unas 600 personas en todo el mundo.

Normalmente, los intrépidos que lo intentan suelen salir desde Dover o sus proximidades hasta llegar a Cap Gris de Nez, entre Calais y Bolougne. En línea recta son unos 32 kilómetros, pero las condiciones del mar nunca permiten que el trazado seguido sea el más veloz. Las corrientes suelen conllevar que el nadador deba realizar alrededor de 40.

Noticias

Localización de la lesión

Las personas con afasia de Broca presentan habitualmente una lesión fronto-témporo parietal del cerebro, aunque la parte posterior del lóbulo temporal no está lesionada. Las lesiones suelen afectar a la cápsula interna y a los ganglios basales. Por este motivo es frecuente que esta afasia vaya acompañada a menudo de una hemiplejía o hemiparesia.